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martes, 12 de mayo de 2015

Alteraciones de traducción en Diabetes Mellitus

Las enfermedades complejas como la Diabetes Mellitus no suelen estar causadas por un único gen. Se trata de una patología producida por un complicado entramado genético que se va dilucidando poco a poco gracias a las nuevas tecnologías de análisis genómico. 

Un nuevo trabajo demuestra la existencia de un nuevo tipo de ARN, el ARN largo no codificante (long noncoding RNA o ARNlnc), está relacionado con la forma más común de diabetes, la diabetes de tipo 2, y con la maduración celular que permite la aparición de las células beta pancreáticas en embriones. Se trata de una molécula que no se traduce a proteína y se puede encontrar en diferentes partes de la célula. Los ARNlnc son cadenas largas de ARN codificadas en el genoma. Se trata pues de genes fuera de los genes clásicos, ya que éstos tradicionalmente se relacionan con la producción de proteínas. Su función todavía se desconoce, aunque se ha visto que los ARNlnc pueden llegar a ser muy específicos de diferentes tipos de tejidos y se los ha relacionado también con algunos casos de cáncer, ciclo celular, el ensamblado de los ARNs o la regulación transcripcional.



Aunque hace falta profundizar en estos datos, se ha podido demostrar que al menos uno de estos ARNlnc regula la expresión de un gen íntimamente relacionado con la diabetes llamado GLIS3. Ello indica que al menos algunos de estos genes ARNlnc desempeñan funciones reguladoras. Por otro lado, el ADN que codifica algunos de los ARNlnc se encuentra en zonas del genoma identificadas como zonas que contienen variaciones de la secuencia de ADN que confieren susceptibilidad a desarrollar diabetes. Esto los convierte en potenciales dianas terapéuticas. Finalmente, algunos ARNlnc se producen en cantidades mayores o menores de lo esperado en células beta de personas con diabetes tipo 2. Estas anomalías podrían estar detrás de las alteraciones de la célula beta que causan este tipo de diabetes.



Según el estudio, la presencia de estos ARNlnc va de menos a más durante el desarrollo embrionario. Su concentración llega a las cotas máximas cuando las células pancreáticas están bien diferenciadas. Se trata de moléculas específicas del tejido que juegan un papel importante en la maduración celular. Así pues, podrían tener aplicaciones en la producción in vitro de células pancreáticas para trasplante como posible terapia.

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martes, 5 de mayo de 2015

Alteraciones de Transcripción en Diabetes Mellitus

Se Ha demostrado que mutaciones en  los factores de donde se verá afectada la expresión del gen de la insulina o mutaciones en la enzima glucoquinasa, por lo tanto la producción de insulina será insuficiente o nula.

Los factores de transcripción son proteínas intracelulares que regulan la transcripción del gen de la insulina a ARNm: 
*El factor promotor de insulina 1 (IPF-1) (MODY 4)
*Los genes HNF-1 α(MODY 3), 4α (MODY 1) y 1 β,(MO DY 5) que se expresan en el hígado y en los islotes.

Generalmente en la diabetes tipo MODY estos pacientes presentan hiperglucemia moderada antes de los 25 años de edad con su cuadro clásico.

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domingo, 3 de mayo de 2015

Epigenetica de la Diabetes Mellitus

 El modelo epigenético implica una carencia de regulación de uno o más genes. Estas marcas epigenéticas son propagadas luego mitótica y en algunos casos meióticamente, resultando en una herencia estable de estados regulatorios. Hoy se sabe que la dieta u otros factores ambientales son un punto de control para la regulación de la expresión génica. De esta manera una explicación epigenómica del origen fetal de las enfermedades crónicas del adulto parece razonable, esto explica cómo la actividad/inactividad física de la madre o de la progenie en etapas tempranas, puede predisponer a Diabetes mellitus en la vida adulta a través de este mecanismo, principalmente la de DM tipo 2.
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sábado, 25 de abril de 2015

¿Que alteración en la replicación causa la Diabetes?

Las causas moleculares de la Diabetes Mellitus se lograron determinar usando las técnicas PCR-RFLP y SNPlex en donde se evaluaron la existencia de variantes polimórficas en genes implicados en la diferenciación del adipocito, lipogenólisis, lipogénesis,excreción y señalización de insulina y regulación de la síntesis de ATP en mitocondria por lo tanto los adipocitos originados pierden la capacidad de receptar la glucosa para utilizarlo en la formación de piruvato o ácidos grasos para almacenarlos, lo cual causa una ausencia de energía en las células y la acumulación de glucosa en sangre. Los marcadores genéticos bien identificados y relacionados con el brazo corto del cromosoma 6, las actuales investigaciones han confirmado con certeza que esta enfermedad se transmite con los mismo marcadores genéticos (HLA-DR3 y DR4, HLA - DRB1, DQA1 Y DQB1).

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sábado, 18 de abril de 2015

¿Que es la diabetes?

La diabetes es una enfermedad principalmente de tipo hereditaria en la cual el cuerpo no puede regular la cantidad de azúcar en la sangre, debido a una falla existente en como es la interacción del organismo y la insulina; y según esto se la clasifica en 2 grupos:

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  1. Diabetes Mellitus Tipo 1.- también se la denomina "Insulino Dependiente" ya que en esta existe una falla en la producción de insulina ya sea por daño en las células beta pancreáticas que son las encargadas de producir la insulina y esta es diagnosticada principalmente a corta edad.
  2. Diabetes Mellitus Tipo 2.- también denominada "Insulino no Dependiente" ya que en esta existe producción de insulina pero los receptores de insulina en las células están dañadas o han producido una resistencia. Esta es diagnosticada principalmente en edad avanzada pero cada vez se esta volviendo mas frecuente a menor edad debido al grado de consumismo y sedentarismo que existe hoy en día.
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miércoles, 8 de abril de 2015

Bienvenidos a mi Blogg



Este blog tiene como objetivo primordial brindar un poco de conocimientos acerca de lo que se refiere una de las principales causas de mortalidad en Ecuador como lo es la Diabetes Mellitus  y de cuales son sus bases moleculares.