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miércoles, 27 de mayo de 2015

Analisis de Articulo sobre PCR en diabetes

La evidencia de que el gen de la Diabetes codifica el Receptor Leptina: Identificación de una mutación en el gen del receptor de leptina en db / dbRatones

Objetivo: Estudiar más a fondo el gen OB-R y su papel en las causas de la obesidad en ratones db/db.
Tipo de Ácido Nucleico: ADN Eucariota genómico
Tipo de muestra: Biopsia de Hipotálamo (1 g)
Gen amplificado: gen OB-R
Extracción de ADN: Kit Comercial MJResearch DNA Engine
Tipo de PCR: Simple
Pasos de PCR:
  • Iniciación: 95ºC por 5 min
  • Desnaturalización: 95ºC por 30 seg
  • Hibridación: 60ºC por 30 seg
  • Elongacion: 75ºC por 30 seg
  • Finalización: 72ºC por 5 min
Numero de ciclos: 30 ciclos en D, H y E
Visualización: EFO

martes, 19 de mayo de 2015

Pruebas de tamizaje para detección de diabetes mellitus

Primeramente debemos conocer que una prueba de tamizaje, también llamada de screening, es un método para identificar en una población sana a individuos que padezcan alguna enfermedad sin presentar síntomas, son menos complejas que las pruebas confirmatorias para la enfermedad. 

Analizaremos 2 pruebas de tamizaje:

     Examen de glucemia

Es un examen que mide la concentración de glucosa en la sangre, podemos tomar como referencia:

Para definir si el resultado es normal o no, se establecieron escalas o umbrales:
Por debajo de los 70 ml/dl: hipoglucemia, nivel de glucosa en sangre por debajo de lo normal.
Entre 70 y 110 ml/dl: Normal.
Entre 110 y 126 ml/dl: paciente está en un estado de prediabetes, existe riesgo de DM tipo 2
Por encima de los 126 ml/dl:  el médico puede diagnosticar diabetes.


     * Prueba de tolerancia a la glucosa (PTOG)

La prueba de tolerancia oral a la glucosa (PTOG) consiste en la medición de la glucemia dos horas después de dar una carga oral de 75 gramos de glucosa.

Para la realización de la PTOG la persona debe ingerir 75 gramos de glucosa diluidos en 300 ml de agua con o sin sabor, a temperatura ambiente, en un período no mayor de cinco minutos. Además debe reunir las siguientes condiciones:




Diagnostico Diabetes MellitusGlucemia en ayunasGlucemia en PTOG
mg/dlmmol/Lmg/dlmmol/L
Plasma o suero venoso > 126> 7> 200> 11.1
Sangre total venosa> 110> 6.1> 180> 10
Plasma capilar> 126> 7> 220> 12.2
Sangre total capilar> 110>6.1>200> 11.1

martes, 12 de mayo de 2015

Alteraciones de traducción en Diabetes Mellitus

Las enfermedades complejas como la Diabetes Mellitus no suelen estar causadas por un único gen. Se trata de una patología producida por un complicado entramado genético que se va dilucidando poco a poco gracias a las nuevas tecnologías de análisis genómico. 

Un nuevo trabajo demuestra la existencia de un nuevo tipo de ARN, el ARN largo no codificante (long noncoding RNA o ARNlnc), está relacionado con la forma más común de diabetes, la diabetes de tipo 2, y con la maduración celular que permite la aparición de las células beta pancreáticas en embriones. Se trata de una molécula que no se traduce a proteína y se puede encontrar en diferentes partes de la célula. Los ARNlnc son cadenas largas de ARN codificadas en el genoma. Se trata pues de genes fuera de los genes clásicos, ya que éstos tradicionalmente se relacionan con la producción de proteínas. Su función todavía se desconoce, aunque se ha visto que los ARNlnc pueden llegar a ser muy específicos de diferentes tipos de tejidos y se los ha relacionado también con algunos casos de cáncer, ciclo celular, el ensamblado de los ARNs o la regulación transcripcional.



Aunque hace falta profundizar en estos datos, se ha podido demostrar que al menos uno de estos ARNlnc regula la expresión de un gen íntimamente relacionado con la diabetes llamado GLIS3. Ello indica que al menos algunos de estos genes ARNlnc desempeñan funciones reguladoras. Por otro lado, el ADN que codifica algunos de los ARNlnc se encuentra en zonas del genoma identificadas como zonas que contienen variaciones de la secuencia de ADN que confieren susceptibilidad a desarrollar diabetes. Esto los convierte en potenciales dianas terapéuticas. Finalmente, algunos ARNlnc se producen en cantidades mayores o menores de lo esperado en células beta de personas con diabetes tipo 2. Estas anomalías podrían estar detrás de las alteraciones de la célula beta que causan este tipo de diabetes.



Según el estudio, la presencia de estos ARNlnc va de menos a más durante el desarrollo embrionario. Su concentración llega a las cotas máximas cuando las células pancreáticas están bien diferenciadas. Se trata de moléculas específicas del tejido que juegan un papel importante en la maduración celular. Así pues, podrían tener aplicaciones en la producción in vitro de células pancreáticas para trasplante como posible terapia.

Fuente de Consulta:

martes, 5 de mayo de 2015

Alteraciones de Transcripción en Diabetes Mellitus

Se Ha demostrado que mutaciones en  los factores de donde se verá afectada la expresión del gen de la insulina o mutaciones en la enzima glucoquinasa, por lo tanto la producción de insulina será insuficiente o nula.

Los factores de transcripción son proteínas intracelulares que regulan la transcripción del gen de la insulina a ARNm: 
*El factor promotor de insulina 1 (IPF-1) (MODY 4)
*Los genes HNF-1 α(MODY 3), 4α (MODY 1) y 1 β,(MO DY 5) que se expresan en el hígado y en los islotes.

Generalmente en la diabetes tipo MODY estos pacientes presentan hiperglucemia moderada antes de los 25 años de edad con su cuadro clásico.

Fuente de Consulta:

domingo, 3 de mayo de 2015

Epigenetica de la Diabetes Mellitus

 El modelo epigenético implica una carencia de regulación de uno o más genes. Estas marcas epigenéticas son propagadas luego mitótica y en algunos casos meióticamente, resultando en una herencia estable de estados regulatorios. Hoy se sabe que la dieta u otros factores ambientales son un punto de control para la regulación de la expresión génica. De esta manera una explicación epigenómica del origen fetal de las enfermedades crónicas del adulto parece razonable, esto explica cómo la actividad/inactividad física de la madre o de la progenie en etapas tempranas, puede predisponer a Diabetes mellitus en la vida adulta a través de este mecanismo, principalmente la de DM tipo 2.
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